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maladie héréditaireSynonyme(s)maladie génétiqueVoir aussi |
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Point sur les animaux qui naissent sans couleur : exemple de deux girafes atteintes de leucisme découvertes dans la réserve Ishaqbini au Kenya ; les inconvénients d'être blanc pour les animaux sauvages ; les causes de l'absence de coloration des[...]
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Témoignage d'une jeune femme atteinte d'une maladie rare, la chorée de Huntington. Objectifs du collectif "Dingdingdong", dont elle est la co-fondatrice, un "Institut de coproduction de savoir sur la maladie de Huntington".
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Compte rendu sur le succès d'une thérapie génique menée sur des bébés souffrant d'amyotrophie spinale aux Etats-Unis : rappel sur cette maladie génétique ; le rôle du virus injecté ; les résultats de ce test mené depuis 2014 ; un essai similaire[...]
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Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur | Sophia Publications |Entretien avec Marc Peschanski, directeur scientifique d'I-Stem, sur les recherches sur la thérapie cellulaire avec les cellules souches et les cellules pluripotentes induites. Entretien avec Frédéric Revah, directeur général de Généthon, sur le[...]
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Présentation du prix santé La recherche 2015 pour les travaux de Morgane Perdomini et Brahim Belbellaa utilisant un gène sain afin de soigner des souris atteintes d'ataxie de Friedreich, une maladie neuro-dégénérative rare.
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Le point en 2018 sur le troisième plan "Maladies rares" en France. Données chiffrées sur les personnes touchées par les maladies rares (maladies orphelines) ; l'importance pour les patients d'avoir un diagnostic ; les objectifs en matière de rec[...]
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Marc Peschanski, Personne interviewée ; Frédéric Revah, Personne interviewée ; Sophie Coisne, Intervieweur | Sophia Publications |Entretien avec Marc Peschanski, directeur du laboratoire d'I-Stem (Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques) sur la thérapie cellulaire ainsi que sur la thérapie génique avec Frédéric Revah, directeur[...]
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Présentation de l'essai thérapeutique international publié en avril 2018 sur le traitement de la bêta-thalassémie, maladie génétique qui perturbe la production d'hémoglobine et cause une anémie : le processus de cette thérapie génique ; la réali[...]
